Амавротическая идиотия

Заболевание, приводящее к полной потере зрения и глубокому маразму — амавротическая идиотапия (идиотия) встречается довольно редко. На сегодняшний день описано всего 500 случаев. Впервые о недуге написал врач-офтальмолог Уоррен Тэй еще в конце 19-го века. В 20-м веке к исследованиям присоединился американский невролог Бернард Сакс. Что это за болезнь и кого она поражает, разберемся более детально.

Согласно исследованиям, заболевание имеет наследственный характер. Врачи предупреждают, что связь с семьей больного человека весьма опасна, так как дети могут получить патологию в наследство. Также подтвержден факт, что психическим расстройством данного типа страдают лица канадской, французской и еврейской национальности.

Амавротическая идиотия связана с полной потерей зрения и глубоким маразмом

Причины болезни

Многолетние труды ученых, собранные тома с описанием заболевания, изучение патогенеза, факторов развития недуга так и не дали однозначного ответа — в чем причина болезни. Работы ведутся до сих пор, и единственным фактором амавротической идиопатии является генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу. Происходит нарушение работы мозжечка, полушарий в затылочной области вследствие сбоя липидного обмена на внутриклеточном уровне, возникают осложнения, вызывающие полную атрофию глазного нерва. Окончания теряют свои оболочки, распадаются связи между клетками.

Признаки психического заболевания

Симптомы идиопатии проявляются по-разному и коррелируются с возрастом. При исследованиях, ученые наблюдали закономерность: недуг развивается у детей определенной семьи, поэтому и бытует научный термин «семейная идиотия амавротическая». При обследовании выяснилось, что 37 больных выходцы из 13 семей. Стоит отметить, что вместе с пораженными детьми, в таких семьях воспитывались и здоровые. Специалисты обращают внимание на тот факт, что болезнь имеет рецессивный характер, по этой причине и объясняется частота больных в одном семействе.

Важно: при анализе фактора генетики, нельзя ограничиваться только наличием в определенной фамилии страдающих, следует учитывать рудиментарные признаки в зрительном аппарате: хориоидит семейного типа, дистрофия сетчатки глаза пигментарная и т.д.

Амавротическая идиотия может быть диагностирована у детей

Симптомы заболевания

Докторами описаны четыре формы заболевания:

  • ранняя — амавротическая идиотия Тея-Сакса;
  • юношеская — синдром Шпильмейера-Фогта;
  • поздняя форма — синдром Куфса.
Стоит увидеть:  Аффективные расстройства

Наиболее детально изучено заболевание ранней формы. Сразу после рождения у ребенка не наблюдается каких-либо отклонений. Клиническая картина проявляется в возрасте от 4 до 6 месяцев. Прежде активное, здоровое дитя перестает нормально двигаться, теряет интерес к окружающему, резко снижается зрение. Определить признак можно, обратив внимание на взгляд ребенка — он не может смотреть на блестящие предметы, фиксировать взгляд, часто присоединяется глухота, судороги.

Амавротическая идиотия может передаваться по наследству

В конечном итоге, полностью снижается интеллект, ребенок становится обездвиженным, но присутствует повышенная реакция на звуки, прикосновения, от которых малыш постоянно вздрагивает. К другим характерным признакам относятся:

  • неспособность глотать;
  • хаотическое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • тремор рук, ног;
  • низкая температура тела;
  • выдавливаемый насильственным образом смех;
  • чрезмерная потливость;
  • отечность;
  • быстрый набор веса и т.д.
Детское косоглазие может быть одним из первых признаков болезни

Лечение редкостного заболевания

Ввиду того, что болезнь до сих пор до конца не изучена, а исследования указывают только на генетический характер, эффективной терапии не существует. Единственное, что можно предпринять — облегчить состояние больного, ослабить симптоматику. Для этого применяются:

Успокоительные препараты, устраняющие судороги — ноотропы, седатики, кармазепин, дифенин, а также общеукрепляющие средства.

Для улучшения циркуляции крови, регуляции обменных процессов в мозге предусмотрены такие наименования, как глицин, пантогам, церебролизин, элькар.

Важно: современная терапия включает тканевые экстракты, плазму крови, трансфузию, что позитивно сказывается на состоянии пациента.

Если признаки амавротической идиотии выявлены у плода, беременность рекомендуют прервать

Профилактические меры

Учитывая тот факт, что эффективной терапии не существует, необходимо обратить особое внимание на профилактику заболевания. С помощью проверенных специалистами методов, можно выявить признаки идиопатии амавротической у ребенка еще на этапе вынашивания. Врачи при обнаружении недостаточной активности гексозаминидазы — фермента, вызывающего поражение мозга, настоятельно рекомендуют прервать беременность. Если в семье уже есть больной ребенок, как бы это ни было печально, дальнейшее деторождение чревато такими же последствиями.

Стоит увидеть:  Соматизированное расстройство

Вам будет интересно почитать: