Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

Говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству не совсем корректно. От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары. В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы. Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов. Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2. Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение. Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью. Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни. Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев. Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных. Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет. При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов. Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

Не совсем правильно говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству

Болезнь Альцгеймера — наследственная или нет

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска. Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного. При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной. Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток. Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют. Кто победит неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

Вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается ли по наследству, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения. Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое. Что тут общего? Этиология заболевания и расстройства неизвестны. Безусловно эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью. Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка приближается к 100%. Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери. Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования. Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины поверить очень сложно. Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия. Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом. Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению. В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет. Важное значение имеет возраст начала. Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность. Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины. Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний. Под ним же понимается начало до 60-65 лет. Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека возрастом в 28 лет. Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Стоит увидеть:  Эмоционально-неустойчивое расстройство личности

Заразность болезни Альцгеймера

Как это не странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера. Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства тоже существует. Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя. Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды — массивные отложения, которые ведут к гибели клеток. Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру. Синдром Альцгеймера развивается сходным образом. Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного. Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную. Это происходит за счёт передачи неправильной конформации. Прионоподобным, такими как болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными, заразиться нельзя. Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона. Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей. Патогенный белок «заразил» здоровый.

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба. Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера. Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей. Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь  Крейтцфельдта – Якоба. Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста была крайне низкой. Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом. Слишком маленькая группа выборки, — всего восемь человек. Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная. Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать. Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга. Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию. Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям. Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Стоит увидеть:  Лечение лудомании

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой. Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера. Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений. Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует. Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость. Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью. Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут. При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Общие выводы

  • Наследственность можно рассматривать фактором риска возникновения заболевания, но нельзя говорить, что оно само передаётся по наследству. Генетический материал позволяет некоторым генам мутировать, а происходит это при достижении пожилого возраста. Генетическая мутация приводит к изменению биохимических процессов. В частности может увеличиться синтез малого белка Abeta42, который и становится основным компонентом бляшек.
  • Болезнь Альцгеймера у молодых — это совершеннейшая экзотика, а у детей её вообще не бывает. Распространённость пресенильной формы всего лишь 5-10% случаев. Это люди в возрасте от 50 лет. Если вы ищете симптомы и признаки болезни Альцгеймера у молодых, то у вас своеобразное понятие о молодости.
Болезнь Альцгеймера не встречается у детей, даже если их бабушка или дедушка больны этим расстройством
  • Не исключено, что болезнь каким-то образом может передаваться с белком, при его попадании от больного человека к здоровому, но это чисто теоретически. Основным путём было бы создание медицинских препаратов из материалов умерших и их использовании при терапии. В наши дни он полностью исключён. У мёртвых больше не берут мозговые оболочки для закрытия ран при операциях на мозге, не делают ничего подобного. Вероятность того, что кто-то возьмёт у больного органы для пересадки так же отсутствует или столь мала, что её на практике нет.